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1 . Academic Journal
Frequencies of pharmacogenomic alleles across biogeographic groups in a large-scale biobank
저자
by
Li, Binglan
;
Sangkuhl, Katrin
;
Whaley, Ryan
;
Woon, Mark
;
Keat, Karl
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
5 October 2023 110(10):1628-1647
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7 . Academic Journal
P570: Generating a framework for curating mechanism of disease in monogenic conditions: A consensus effort of the Gene Curation Coalition
저자
by
Marina DiStefano
;
Fowzan Alkuraya
;
Joanna Amberger
;
Christina Austin-Tse
;
Ola Austine
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101476- (2024)
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7 . Academic Journal
Evaluating the frequency and the impact of pharmacogenetic alleles in an ancestrally diverse Biobank population
저자
by
Shefali S. Verma
;
Karl Keat
;
Binglan Li
;
Glenda Hoffecker
;
Marjorie Risman
, et al.
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Journal of Translational Medicine, Vol 20, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
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7 . Academic Journal
Evaluating the frequency and the impact of pharmacogenetic alleles in an ancestrally diverse Biobank population
저자
by
Verma, Shefali S.
;
Keat, Karl
;
Li, Binglan
;
Hoffecker, Glenda
;
Risman, Marjorie
, et al.
소스
Journal of Translational Medicine
. 20(1)
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7 . Academic Journal
P451: The Gene Curation Coalition works to resolve discrepancies in gene-disease validity assertions
저자
by
Marina DiStefano
;
Joanna Amberger
;
Christina Austin-Tse
;
Marie Balzotti
;
Mutaz Amin
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100498- (2023)
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7 . Academic Journal
P662: Estimating UK Biobank population-specific PGx allele and phenotype frequencies using PharmCAT
저자
by
Katrin Sangkuhl
;
Ryan Whaley
;
Mark Woon
;
Karl Keat
;
Li Gong
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100727- (2023)
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7 . Academic Journal
PharmVar Tutorial on CYP2D6 Structural Variation Testing and Recommendations on Reporting.
저자
by
Turner, Amy J.
;
Nofziger, Charity
;
Ramey, Bronwyn E.
;
Ly, Reynold C.
;
Bousman, Chad A.
, et al.
소스
Clinical Pharmacology & Therapeutics; Dec2023, Vol. 114 Issue 6, p1220-1237, 18p
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7 . Academic Journal
Standardizing CYP2D6 Genotype to Phenotype Translation: Consensus Recommendations from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium and Dutch Pharmacogenetics Working Group
저자
by
Kelly E. Caudle
;
Katrin Sangkuhl
;
Michelle Whirl‐Carrillo
;
Jesse J. Swen
;
Cyrine E. Haidar
, et al.
소스
Clinical and Translational Science, Vol 13, Iss 1, Pp 116-124 (2020)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Transfer learning enables prediction of CYP2D6 haplotype function.
저자
by
Gregory McInnes
;
Rachel Dalton
;
Katrin Sangkuhl
;
Michelle Whirl-Carrillo
;
Seung-Been Lee
, et al.
소스
PLoS Computational Biology, Vol 16, Iss 11, p e1008399 (2020)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
The association of obesity and coronary artery disease genes with response to SSRIs treatment in major depression
저자
by
Amare, Azmeraw T.
;
Schubert, Klaus Oliver
;
Tekola-Ayele, Fasil
;
Hsu, Yi-Hsiang
;
Sangkuhl, Katrin
, et al.
소스
Journal of Neural Transmission: Translational Neuroscience, Neurology and Preclinical Neurological Studies, Psychiatry and Preclinical Psychiatric Studies
. 126(1):35-45
Web of Science
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